Developing Ontological Background Knowledge for Biomedicine


Beißwanger, Anna Elena


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URL: https://ub-madoc.bib.uni-mannheim.de/35191
URN: urn:nbn:de:bsz:180-madoc-351911
Document Type: Doctoral dissertation
Year of publication: 2013
Place of publication: Mannheim
University: Universität Mannheim
Evaluator: Stuckenschmidt, Heiner
Date of oral examination: 24 May 2013
Publication language: English
Institution: School of Business Informatics and Mathematics > Praktische Informatik II (Stuckenschmidt 2009-)
Subject: 004 Computer science, internet
Subject headings (SWD): Wissensmanagement , Ontologie <Wissensverarbeitung> , Wissensrepräsentation
Individual keywords (German): Wissensmanagement , Ontologieentwicklung , Biomedizinische Ontologien
Keywords (English): knowledge management , ontology development , biomedical ontologies
Abstract: Biomedicine is an impressively fast developing, interdisciplinary field of research. To control the growing volumes of biomedical data, ontologies are increasingly used as common organization structures. Biomedical ontologies describe domain knowledge in a formal, computationally accessible way. They serve as controlled vocabularies and background knowledge in applications dealing with the integration, analysis and retrieval of heterogeneous types of data. The development of biomedical ontologies, however, is hampered by specific challenges. They include the lack of quality standards, resulting in very heterogeneous resources, and the decentralized development of biomedical ontologies, causing the increasing fragmentation of domain knowledge across them. In the first part of this thesis, a life cycle model for biomedical ontologies is developed, which is intended to cope with these challenges. It comprises the stages "requirements analysis", "design and implementation", "evaluation", "documentation and release" and "maintenance". For each stage, associated subtasks and activities are specified. To promote quality standards for biomedical ontology development, an emphasis is set on the evaluation stage. As part of it, comprehensive evaluation procedures are specified, which allow to assess the quality of ontologies on various levels. To tackle the issue of knowledge fragmentation, the life cycle model is extended to also cover ontology alignments. Ontology alignments specify mappings between related elements of different ontologies. By making potential overlaps and similarities between ontologies explicit, they support the integration of ontologies and help reduce the fragmentation of knowledge. In the second part of this thesis, the life cycle model for biomedical ontologies and alignments is validated by means of five case studies. As a result, they confirm that the model is effective. Four of the case studies demonstrate that it is able to support the development of useful new ontologies and alignments. The latter facilitate novel natural language processing and bioinformatics applications, and in one case constitute the basis of a task of the "BioNLP shared task 2013", an international challenge on biomedical information extraction. The fifth case study shows that the presented evaluation procedures are an effective means to check and improve the quality of ontology alignments. Hence, they support the crucial task of quality assurance of alignments, which are themselves increasingly used as reference standards in evaluations of automatic ontology alignment systems. Both, the presented life cycle model and the ontologies and alignments that have resulted from its validation improve information and knowledge management in biomedicine and thus promote biomedical research.
Translation of the abstract: Die Biomedizin ist ein sich beeindruckend schnell entwickelndes, interdisziplinäres Forschungsgebiet. Um die immer größer werdenden Mengen biomedizinischer Daten besser kontrollieren zu können, werden zunehmend Ontologien als übergreifende Organisationsstrukturen eingesetzt. Sie beschreiben biomedizinisches Fachwissen in einer formalen, automatisch verarbeitbaren Form. Bevorzugt werden sie als kontrollierte Vokabulare und formalisiertes Hintergrundwissen in Anwendungen zur Integration, Analyse und Abfrage von heterogenen Daten verwendet. Die Entwicklung biomedizinischer Ontologien steht jedoch derzeit vor gewissen ungelösten Problemen. Zu diesen zählen der Mangel an Qualitätsstandards, der zu Ergebnissen von sehr unterschiedlicher Qualität führt, und die dezentrale Entwicklung biomedizinischer Ontologien, die eine zunehmende Fragmentierung von formalisiertem Fachwissen zur Folge hat. Im ersten Teil dieser Arbeit wird ein Lebenszyklusmodell für biomedizinische Ontologien entwickelt, das helfen soll, die genannten Probleme zu lösen. Es umfasst die Stufen "Bedarfsanalyse", "Entwurf und Implementierung", "Evaluation", "Dokumentation und Veröffentlichung" und "Wartung". Für jede dieser Stufen werden wichtige Teilaufgaben spezifiziert. Um die Rolle von Qualitätsstandards in der biomedizinischen Ontologieentwicklung zu stärken, wird der Schwerpunkt auf die Evaluationsstufe gelegt. Als Bestandteil dieser werden umfassende Evaluationsverfahren etabliert, die es erlauben, die Qualität von Ontologien auf verschiedenen Ebenen zu beurteilen. Um das Problem der Wissensfragmentierung anzugehen, wird das Lebenszyklusmodell auf Ontologie-Alignments ausgeweitet. Alignments bestehen aus Zuordnungen ähnlicher Elemente aus verschiedenen Ontologien. Indem sie überschneidungen und Ähnlichkeiten zwischen Ontologien explizit machen, helfen sie Ontologien zu verknüpfen und die Fragmentierung von formalisiertem Fachwissen zu reduzieren. Im zweiten Teil dieser Arbeit wird das Lebenszyklusmodell für biomedizinische Ontologien und Alignments anhand von fünf Fallstudien validiert. Im Ergebnis bestätigen diese die Wirksamkeit des Modells. Vier der Fallstudien zeigen, dass es in der Lage ist, die Entwicklung nützlicher biomedizinischer Ontologien und Alignments zu unterstützen. Letztere ermöglichen neuartige Anwendungen aus den Bereichen der automatischen Sprachverarbeitung und der Bioinformatik und bilden in einem Fall die Grundlage einer Aufgabe der "BioNLP Shared Task 2013", eines internationalen Wettbewerbs in biomedizinischer Informationsextraktion. Die fünfte Fallstudie zeigt, dass die neu etablierten Evaluationsverfahren ein wirksames Mittel zur überprüfung und Verbesserung von Ontologie-Alignments sind. Sie unterstützen damit die wichtige Aufgabe der Qualitätssicherung von Alignments, welche zunehmend selbst als Referenzstandards in Evaluationen von automatischen Alignmentsystemen eingesetzt werden. Sowohl das Lebenszyklusmodell selbst, als auch die Ontologien und Alignments, die aus dessen Validierung hervorgegangen sind, fördern das Informations- und Wissensmanagement in der Biomedizin und unterstützen damit die biomedizinische Forschung. (German)

Das Dokument wird vom Publikationsserver der Universitätsbibliothek Mannheim bereitgestellt.




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